Cukrzyca związana z genetycznie uwarunkowana insulinoopornością (E 88.1)
Cukrzyca związana z genetycznie uwarunkowana insulinoopornością - Genami związanymi z monogenową insulinoopornością są lamina, receptor insulinowy, AKT2 i PPARg. Mutacje w różnych genach powodują zróżnicowane objawy. Do obrazu klinicznego oprócz cukrzycy mogą należeć: częściowa lipodystrofia (nieprawidłowe rozmieszczenie i zaniki tkanki tłuszczowej), zaniki mięśniowe, czy zaburzenia lipidowe- oraz kliniczny związany z mutacjami w obrębie genu dla lamininy. Choroba może się dziedziczyć zarówno w sposób autosomalny dominujący jak i recesywny. W przypadku mutacji w genie dla receptora insulinowego może on np. przybierać postać krasnoludkowatości (zespół o charakterze wrodzonym, który oprócz skrajnie nasilonej insulinooporności i wynikającej stąd cukrzycy cechuje się niską masą urodzeniową i powolnym wzrostem w okresie pozamacicznym oraz twarzą elfa), syndromu Rabsona-Mendenhalla (ujawnia się klinicznie w okresie dzieciństwa, cechuje go przyspieszony wzrost, hipertrofia paznokci i zębów, przedwczesne dojrzewanie płciowe oraz rozrost szyszynki).
Opracownie Dr hab. med. Tomasz Klupa