Przejdź do głównej treści
Przejdź do menu
Poczta SU Kraków
Rozmiar czcionki A A A
Wersja dla niedowidzących

ul. Mikołaja Kopernika 36, 31-501 Kraków

Informacja telefoniczna pn-pt 7:30-15:00: +48 12 424 70 00

fax: +48 12 424 74 87

Dziś Dzień Chorób Rzadkich

2019/02/28

28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Szacuje się, że w Polsce na tego typu schorzenia cierpi ok. 6 do 8 proc. społeczeństwa.

Choroby rzadkie dotykają około 5 na 10 tysięcy osób. Są to schorzenia przewlekłe, trudne do rozpoznania, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Niestety wśród wielu lekarzy – zwłaszcza w mniejszych ośrodkach - wiedza na ich temat wciąż jest niewielka. Powoduje to, że pacjenci zanim otrzymają diagnozę rzadkiej choroby, czasami zmagają się z nią przez lata. Tego typu schorzenia bowiem nie zawsze dają jednoznaczne objawy, a zanim chory trafi do odpowiedniego specjalisty i rozpocznie leczenie, mija bardzo dużo czasu.

W Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie od 2012 roku działa specjalnie powołany Ośrodek Chorób Rzadkich. To jedna z niewielu tego typu placówek w Polsce. Tworzą go lekarze wielu specjalizacji zainteresowani chorobami rzadkimi. Choroby rzadkie bowiem mogą mieć podłoże neurologiczne, metaboliczne, alergologiczne, immunologiczne, itd. Do chorób rzadkich zaliczana jest m. in. choroba Fabry'ego, choroba Gauchera, choroba Pompego czy mukowiscydoza. Aby je zdiagnozować potrzeba  wielu specjalistycznych badań i obserwacji pacjenta.

- Są choroby, z którymi spotykamy się po raz pierwszy – wcześniej czytaliśmy o nich w literaturze specjalistycznej, ale zdarzają się też takie, które widzimy znacznie częściej - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, kierownik O/K Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego.

W Ośrodku Chorób Rzadkich Szpitala Uniwersyteckiego spotkania specjalistycznego zespołu odbywają się dwa lub trzy razy w miesiącu. Na każdym z konsyliów obecny jest lekarz neurolog i immunolog. - Omawiane są przypadki Pacjentów z całej Polski, których dokumentacja jest przysyłana przez lekarzy lub samych chorych - dodaje prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik.

- W trakcie konsylium analizujemy otrzymaną dokumentację, czy potrzebujemy uzyskać jeszcze jakieś dodatkowe informacje, czy na podstawie tego co już mamy, możemy pacjentowi zaproponować np. przyjęcie na oddział szpitalny lub wizytę w poradni. Wszystko zależy od konkretnego pacjenta - wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Joanna Pera z O/K Neurologii. Zdarza się, że rozpoznanie rzadkiej choroby u Pacjenta trwa kilka lub kilkanaście miesięcy.

W chorobach rzadkich najczęściej istnieje możliwość zastosowania tylko leczenia objawowego, które ma na celu złagodzenie objawów choroby; coraz częściej pojawia się też możliwość skutecznego leczenia przyczynowego. W najbliższych latach choroby rzadkie nadal będą stanowić wyzwanie, ale dzięki nowoczesnej diagnostyce staną się coraz częściej rozpoznawane.

fot. źródło: www.rarediseaseday.org