Ośrodek Chorób Rzadkich

Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera) należy do genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych, jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią (z chromosomem X), oznacza to że kobiety nie mają objawów choroby natomiast to one przekazują uszkodzony gen sowim dzieciom. MPSII występuje głównie u chłopców, a pierwsze objawy kliniczne pojawiają się około 2- 3 roku życia. Istotą choroby jest deficyt aktywności sulfatazy iduronianu (jeden z enzymów lizosomalnych), powodujący gromadzenie się nierozłożonych substratów, z powstawaniem wtórnych zmian w obrębie komórek i tkanek. Klinicznie wyróżnia się dwa podtypy choroby, jeden — znacznie częściej występujący, z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i postępującym upośledzeniem fizycznym i umysłowym często zakończony zgonem już w okresie dziecięcym, oraz drugi, rzadszy przebiegający bez lub z niewielkim upośledzeniem umysłowym chorzy dożywają do 3-4 dekady. Wśród objawów klinicznych zespołu Huntera wymienia się również: powiększoną wątrobę i śledzionę, uszkodzenie zastawek serca i/lub uszkodzenie mięśnia sercowego, przepukliny pępkowe lub pachwinowe, pojawiające się w okresie niemowlęcym, przykurcze w stawach, ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości i deformacja obrysów stawów, nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często głuchotę, stwierdza się u wszystkich chorych. Od kilku lat dostępna jest tzw. enzymatyczna terapii zastępczej (enzyme replacement therapy – ERT), podanie dożylne brakującego enzymu. Wprowadzenie ERT umożliwiło względnie skuteczne leczenie pacjentów z mukopolisacharydozami, którzy dotychczas mogli być leczeni jedynie w sposób objawowy .

Opracownie Dr hab. med. Tomasz Klupa