Rozmiar czcionki A A A
Wersja dla niedowidzących

ul. Mikołaja Kopernika 36, 31-501 Kraków

Całodobowy punkt informacji: +48 12 424 70 00

fax: +48 12 424 74 87

Choroby rzadkie

ŚWIATOWY DZIEŃ CHORÓB RZADKICH = 28 lutego

- 2014:

http://www.su.krakow.pl/o-k-klinik-chorob-wewnetrznych-krakow/28-lutego-swiatowy-dzien-chorob-rzadkich

http://www.su.krakow.pl/o-k-klinik-chorob-wewnetrznych-krakow/choroby-rzadkie-sa-czeste

 

Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko, tj. mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Choć do tej pory zdiagnozowano, w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich, od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych, wiedza na ich temat jest wciąż znikoma.

Chorzy na RD mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. Często mija bardzo dużo czasu zanim trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną leczenie. Czują się izolowani.

Pragniemy wyjść naprzeciw tym problemom. Od 1 marca 2012 roku w ramach naszej placówki działa Ośrodek Chorób Rzadkich. Pacjenci mogą zasięgnąć w nim porady specjalistów ze Szpitala Uniwersyteckiego.

Chorobami rzadkimi zajmują się w naszym szpitalu następujące jednostki:



Poradnia Alergologiczna:

Rodzinny napadowy obrzęk naczynioruchowy na tle niedoboru C1 inhibitora. D 84.1

Mastocytoza. Q 82.3

 

O/K Kliniki Chorób Metabolicznych:

Monogenowe formy cukrzycy

Cukrzyca monogenowa to forma choroby która, pojawia się w efekcie mutacji (błąd w materiale genetycznym człowieka) w pojedynczym genie. Potwierdzenie diagnozy cukrzycy monogenowej oparte o badanie genetyczne może dostarczyć wiadomości dotyczących prognozy przebiegu choroby u danego pacjenta, wpłynąć na sposób leczenia, a przebadanie członków rodziny chorego może ocenić u nich ryzyko rozwoju cukrzycy.

Opracownie: Dr hab. med. Tomasz Klupa

a) Cukrzyca typu MODY (E 13)

b) Cukrzyca zależna od mutacji w DNA mitochondrialnym (E 88.8)

c) Utrwalona cukrzyca noworodkowa (PND- permanent neonatal diabetes) (E 13)

d) Cukrzyca związana z genetycznie uwarunkowaną insulinoopornością (E 88.1)


Lizosomalne choroby spichrzeniowe

Lizosomalne choroby spichrzeniowe stanowią grupę chorób, których cechą wspólną jest zaburzenie funkcji lizosomów polegające na deficycie aktywności danych enzymów lizosomalnych lub białek receptorowych czy transportowych błony lizosomalnej. Istotą choroby jest brak aktywności lub samego enzymu, którego niedobór doprowadza do nadmiernego stężenia nierozkładanej substancji i jej odkładania (spichrzania) w organizmie. Choroby spichrzeniowe charakteryzują się stopniową progresją a objawy kliniczne zwykle pojawiają się w okresie kilku miesięcy (lat) od porodu, stopniowo postępują, doprowadzając w większości przypadków do zgonu w okresie dzieciństwa lub w wieku młodzieńczym

Opracownie Dr med. Beata Kieć-Wilk

a) Mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera) (E 76.1)

b) Choroba Gauchera (E 75.2)


Zespół Pradera-Williego (Q 87.1)

Hipercholesterolemia rodzinna E 78.2



O/K Klinik Gastroenterologii i Hepatologii oraz Chorób Zakaźnych:

Mukowiscydoza (E.84)

Hemochromatoza (E.83.1)

Choroba Wilsona (E.83.0)

 

O/K Klinik Chorób Wewnętrznych:

Niedobory odporności

Wykaz innych schorzeń

 

O/K Kliniki Neurologii:

Choroby naczyń mózgowych

Zespół CADASIL, I63.9; G43.1

Choroba Binswangera
Dysplazja włóknisto-mięśniowa
Łagodne / pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego
Mózgowe naczyniaki jamiste
Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic
Przemijająca niepamięć całkowita
Tętniak tętnic wewnątrzczaszkowych, rodzinny
Wewnątrzczaszkowe malformacje tętniczo-żylne
Zespół Ehlersa-Danlosa t. IV
Zespół Sturge-Webera
Zespół von Hippel-Lindau


Choroby zapalne i immunologiczne OUN

Choroba Balo
Encefalopatia Hashimoto
Gruźlicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
Neuroborelioza
Neuromyelitis optica
Opryszczkowe zapalenie mózgu
Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM)
Paranowotworowe choroby układu nerwowego
Poprzeczne zapalenie rdzenia
Postępująca wieloogniskowa leukoencefaopatia
Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych Mollareta
Zapalenie pajęczynówki
Zapalenie układu limbicznego
Zespół sztywnego człowieka


Choroby nerwowo-mięśniowe

Stwardnienie boczne zanikowe G12.2

Zespół Guillaina-Barre’go (Ostra zapalna demielinizacyjna polineuropatia) G61.0

Choroba Kennedy’ego
Choroba Charcot-Marie-Tooth
Dysferlinpatie
Dystrofia kończynowo-obręczowa
Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia oczno-gardłowa
Dystrofie mięśniowe
Dystrofinopatie
Gammapatia monoklonalna o niejasnym znaczeniu (MGUS)
Miastenia rzekomoporaźna
Miopatie idiopatyczne
Miopatia z ciałami wtrętowymi
Miotonia niedystroficzna
Miotonia wrodzona
Mononeuritis multiplex
Pierwotne stwardnienie boczne
Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
Przewlekła zapalna demielinizacyna polineuropatia
Pseudomiotonia
Rdzeniowy zanik mięśni
Rippling muscle disease
Wrodzona neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
Wrodzona paraplegia spastyczna
Wtrętowe zapalenie mięśni
Zapalenie skórno-mięśniowe
Zapalenie wielomięśniowe
Zespół antysyntetazowy
Zespół CANOMAD
Zespół Isaac'sa
Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
Zespół Post-Polio

Bóle głowy, zespoły bólowe

Neuralgia nerwu trójdzielnego G50.0

Ból ośrodkowy poudarowy
Kaszlowy ból głowy
Klasterowy ból głowy
Migrena hemiplegiczna
Neuralgia językowo-gardłowa
Paroxysmal hemicrania
Zespół Tolosa-Hunta

Otępienie, zaburzenia funkcji poznawczych

Choroba Alzheimera –postać rodzinna
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Marchiafavy-Bignamiego
Choroba Picka
Choroba Whipple’a
Otępienie czołowo-skroniowe
Otępienie z ciałami Lewy’ego
Pierwotna postępująca afazja
Zespół Wernickego-Korsakoffa


Choroby układu pozapiramidowego, zaburzenia ruchowe

Ataksja Friedreicha
Ataksja tylnosznurowa
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe
Choroba Hellervordena-Spatza
Choroba Huntingtona
Choroba Parkinsona uwarunkowana genetycznie
Choroba Wilsona
Drżenie samoistne, rodzinne
Dyskinezy polekowe
Dystonia ogniskowa
Dystonie genetycznie uwarunkowane
Neuroakantocytoza
Neuroferrytynopatia
Pląsawica Sydenhama
Postępujące porażenie nadjądrowe
Zanik wieloukładowy
Zespół niespokojnych nóg
Zwyrodnienie korowo-podstawne


Inne, w tym schorzenia układowe:

Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
Adrenomieloneuropatia
Choroba Behceta
Choroba Fabry’ego
Choroba Refsuma
Choroby mitochondrialne uwarunkowane genetycznie
Guzkowe zapalenie tętnic
Hipertermia złośliwa
Hipotonia ortostatyczna
Jamistość opuszki
Jamistość rdzenia
Leukodystrofie
Malformacja Arnolda-Chiari
Mikroskopowe zapalenie naczyń
Młodzieńcza padaczka miokloniczna
Padaczka miokloniczna
Pierwotne drżenie ortostatyczne
Plamica Henocha-Schonleina
Porażenie Bella
Pseudotumor cerebri
Sarkoidoza
Zespół Adiego
Zespół antyfosfolipidowy
Zespół Brown-Sequarda
Zespół Hornera
Zespół Melkerssona-Rosenthala
Zespół pustego siodła
Zespół Sneddona
Ziarniniak Wegenera
Złośliwy zespół poneuroleptyczny
Zwyrodnienie móżdżku

 

 

Mastocytoza. Q 82.3