Choroby rzadkie

Jednostki

Niedobory odporności to grupa chorób związana z nieprawidłowym, osłabionym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Rozróżniamy dwa rodzaje niedoborów: pierwotne, które spowodowane są wrodzonymi defektami genetycznymi i wtórne, które powstają jako konsekwencje leczenia innych chorób, infekcji wirusowych jak np. HIV. Pierwotne niedobory odporności (PNO), stanowią grupę rzadkich chorób. Częstość ich występowania ok. 1:10 000 żywych urodzeń. Ze względu na fakt, iż objawy występują już w dzieciństwie diagnoza najczęściej stawiana jest już wtedy. U niektórych jednak objawy sugerujące istnienie niedoboru odporności występują dopiero w wieku powyżej 20, 30 lat. W ostatnich latach dokonał się znaczący postęp medycyny w zakresie możliwości diagnostycznych i terapeutycznych, co pozwoliło na opisanie do chwili obecnej ponad 200 jednostek chorobowych, których wspólnym mianownikiem jest zaburzona odpowiedź komórek układu odpornościowego człowieka na antygeny drobnoustrojów, a w skrajnych przypadkach jej całkowity brak. Objawy które mogą wskazywać na istnienie niedoboru odporności to obecność:
sześciu- ośmiu zakażeń w ciągu roku- nawracające infekcje  
dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku
ropnie skórne lub narządowe
dwa lub więcej zapaleń zatok o ciężkim przebiegu
antybiotykoterapia dłuższa niż 2 miesiące- bez wyraźniej poprawy z każdej przyczyny
przewlekające się, nawracające infekcje grzybicze
konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych w celu opanowania zakażenia
dwa lub więcej ciężkich zakażeń (zapalenie kości, mięśni, skóry, posocznica), stanami zapalnymi tkanki około -zębowej, nieprawidłowym gojeniem się ran
wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności  
chorzy z zakażeniami Neisseria species, meningitidis i TRU
zahamowanie prawidłowego wzrostu, rozwoju ( u dzieci)  
Niektóre PNO poza stosowaniem antybiotyków mogą być skutecznie leczone przy zastosowaniu preparatów immunoglobulinowych. Można je podawać dożylnie lub podskórnie. Są wytwarzane z osocza tysięcy dawców krwi, zawierają przeciwciała przeciwko różnym drobnoustrojom. Odpowiednio wczesne postawienie diagnozy i właściwe leczenie może zapobiec wystąpieniu kolejnych infekcji, chorób zapalnych (autoimmunizacyjnych), niepełnosprawności i wielu innym powikłaniom.

Opracowanie: Dr med. Magdalena Strach

Kontrast strony:

Używamy plików cookies, aby ułatwić Ci korzystanie z naszego serwisu oraz do celów statystycznych. Jeśli nie blokujesz tych plików, to zgadzasz się na ich użycie oraz zapisanie w pamięci urządzenia. Pamiętaj, że możesz samodzielnie zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki. Informujemy, że od 25 maja 2018 r. stosujemy RODO (Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych), czyli nowe unijne rozporządzenie, które dotyczy ochrony danych osobowych. Prosimy o zapoznanie się z Informacjami dla Pacjenta, które znajdą Państwo w zakładce Dla Pacjenta - Ochrona danych osobowych.