Choroby rzadkie
Informacje
ŚWIATOWY DZIEŃ CHORÓB RZADKICH = 28 lutego
Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko, tj. mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Choć do tej pory zdiagnozowano, w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich, od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych, wiedza na ich temat jest wciąż znikoma.
Chorzy na RD mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. Często mija bardzo dużo czasu zanim trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną leczenie. Czują się izolowani.
Pragniemy wyjść naprzeciw tym problemom. Od 1 marca 2012 roku w ramach naszej placówki działa Ośrodek Chorób Rzadkich. Pacjenci mogą zasięgnąć w nim porady specjalistów ze Szpitala Uniwersyteckiego.
Chorobami rzadkimi zajmują się w naszym szpitalu następujące jednostki:
Poradnia Alergologiczna:
O/K Chorób Metabolicznych i Diabetologii:
Monogenowe formy cukrzycy
Cukrzyca monogenowa to forma choroby która, pojawia się w efekcie mutacji (błąd w materiale genetycznym człowieka) w pojedynczym genie. Potwierdzenie diagnozy cukrzycy monogenowej oparte o badanie genetyczne może dostarczyć wiadomości dotyczących prognozy przebiegu choroby u danego pacjenta, wpłynąć na sposób leczenia, a przebadanie członków rodziny chorego może ocenić u nich ryzyko rozwoju cukrzycy.
Opracownie: Dr hab. med. Tomasz Klupa
- Cukrzyca typu MODY (E 13)
- Cukrzyca zależna od mutacji w DNA mitochondrialnym (E 88.8)
- Utrwalona cukrzyca noworodkowa (PND- permanent neonatal diabetes) (E 13)
- Cukrzyca związana z genetycznie uwarunkowaną insulinoopornością (E 88.1)
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe stanowią grupę chorób, których cechą wspólną jest zaburzenie funkcji lizosomów polegające na deficycie aktywności danych enzymów lizosomalnych lub białek receptorowych czy transportowych błony lizosomalnej. Istotą choroby jest brak aktywności lub samego enzymu, którego niedobór doprowadza do nadmiernego stężenia nierozkładanej substancji i jej odkładania (spichrzania) w organizmie. Choroby spichrzeniowe charakteryzują się stopniową progresją a objawy kliniczne zwykle pojawiają się w okresie kilku miesięcy (lat) od porodu, stopniowo postępują, doprowadzając w większości przypadków do zgonu w okresie dzieciństwa lub w wieku młodzieńczym
Opracownie Dr med. Beata Kieć-Wilk
O/K Gastroenterologii i Hepatologii:
O/K Chorób Wewnętrznych:
O/K Neurologii:
Choroby naczyń mózgowych
- Zespół CADASIL, I63.9; G43.1
- Choroba Binswangera
- Dysplazja włóknisto-mięśniowa
- Łagodne / pierwotne zapalenie naczyń ośrodkowego układu nerwowego
- Mózgowe naczyniaki jamiste
- Olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic
- Przemijająca niepamięć całkowita
- Tętniak tętnic wewnątrzczaszkowych, rodzinny
- Wewnątrzczaszkowe malformacje tętniczo-żylne
- Zespół Ehlersa-Danlosa t. IV
- Zespół Sturge-Webera
- Zespół von Hippel-Lindau
Choroby zapalne i immunologiczne OUN
- Choroba Balo
- Encefalopatia Hashimoto
- Gruźlicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
- Neuroborelioza
- Neuromyelitis optica
- Opryszczkowe zapalenie mózgu
- Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia (ADEM)
- Paranowotworowe choroby układu nerwowego
- Poprzeczne zapalenie rdzenia
- Postępująca wieloogniskowa leukoencefaopatia
- Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych Mollareta
- Zapalenie pajęczynówki
- Zapalenie układu limbicznego
- Zespół sztywnego człowieka
Choroby nerwowo-mięśniowe
- Stwardnienie boczne zanikowe G12.2
- Zespół Guillaina-Barre’go (Ostra zapalna demielinizacyjna polineuropatia) G61.0
- Choroba Kennedy’ego
- Choroba Charcot-Marie-Tooth
- Dysferlinpatie
- Dystrofia kończynowo-obręczowa
- Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
- Dystrofia miotoniczna
- Dystrofia oczno-gardłowa
- Dystrofie mięśniowe
- Dystrofinopatie
- Gammapatia monoklonalna o niejasnym znaczeniu (MGUS)
- Miastenia rzekomoporaźna
- Miopatie idiopatyczne
- Miopatia z ciałami wtrętowymi
- Miotonia niedystroficzna
- Miotonia wrodzona
- Mononeuritis multiplex
- Pierwotne stwardnienie boczne
- Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna
- Przewlekła zapalna demielinizacyna polineuropatia
- Pseudomiotonia Rdzeniowy zanik mięśni
- Rippling muscle disease
- Wrodzona neuropatia z nadwrażliwością na ucisk
- Wrodzona paraplegia spastyczna
- Wtrętowe zapalenie mięśni
- Zapalenie skórno-mięśniowe
- Zapalenie wielomięśniowe
- Zespół antysyntetazowy
- Zespół CANOMAD
- Zespół Isaac'sa
- Zespół miasteniczny
- Lamberta-Eatona
- Zespół Post-Polio
Bóle głowy, zespoły bólowe
- Neuralgia nerwu trójdzielnego G50.0
- Ból ośrodkowy poudarowy
- Kaszlowy ból głowy
- Klasterowy ból głowy
- Migrena hemiplegiczna
- Neuralgia językowo-gardłowa
- Paroxysmal hemicrania
- Zespół Tolosa-Hunta
Otępienie, zaburzenia funkcji poznawczych
- Choroba Alzheimera –postać rodzinna
- Choroba Creutzfeldta-Jakoba
- Choroba Marchiafavy-Bignamiego
- Choroba Picka
- Choroba Whipple’a
- Otępienie czołowo-skroniowe
- Otępienie z ciałami Lewy’ego
- Pierwotna postępująca afazja
- Zespół Wernickego-Korsakoffa
Choroby układu pozapiramidowego, zaburzenia ruchowe
- Ataksja Friedreicha
- Ataksja tylnosznurowa
- Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe
- Choroba Hellervordena-Spatza
- Choroba Huntingtona
- Choroba Parkinsona uwarunkowana genetycznie
- Choroba Wilsona
- Drżenie samoistne, rodzinne
- Dyskinezy polekowe
- Dystonia ogniskowa
- Dystonie genetycznie uwarunkowane
- Neuroakantocytoza
- Neuroferrytynopatia
- Pląsawica Sydenhama
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Zanik wieloukładowy
- Zespół niespokojnych nóg
- Zwyrodnienie korowo-podstawne
Inne, w tym schorzenia układowe:
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
- Adrenomieloneuropatia
- Choroba Behceta
- Choroba Fabry’ego
- Choroba Refsuma
- Choroby mitochondrialne uwarunkowane genetycznie
- Guzkowe zapalenie tętnic
- Hipertermia złośliwa
- Hipotonia ortostatyczna
- Jamistość opuszki
- Jamistość rdzenia
- Leukodystrofie
- Malformacja Arnolda-Chiari
- Mikroskopowe zapalenie naczyń
- Młodzieńcza padaczka miokloniczna
- Padaczka miokloniczna
- Pierwotne drżenie ortostatyczne
- Plamica Henocha-Schonleina
- Porażenie Bella
- Pseudotumor cerebri
- Sarkoidoza
- Zespół Adiego
- Zespół antyfosfolipidowy
- Zespół Brown-Sequarda
- Zespół Hornera
- Zespół Melkerssona-Rosenthala
- Zespół pustego siodła
- Zespół Sneddona
- Ziarniniak Wegenera
- Złośliwy zespół poneuroleptyczny
- Zwyrodnienie móżdżku