Choroby rzadkie
Informacje
ŚWIATOWY DZIEŃ CHORÓB RZADKICH = 28 lutego
Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) to poważne schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko, tj. mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Choć do tej pory zdiagnozowano, w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich, od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych, wiedza na ich temat jest wciąż znikoma.
Chorzy na RD mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. Często mija bardzo dużo czasu zanim trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną leczenie. Czują się izolowani.
Pragniemy wyjść naprzeciw tym problemom. Od 1 marca 2012 roku w ramach naszej placówki działa Ośrodek Chorób Rzadkich. Pacjenci mogą zasięgnąć w nim porady specjalistów ze Szpitala Uniwersyteckiego.
Chorobami rzadkimi zajmują się w naszym szpitalu następujące jednostki:
Poradnia Alergologiczna:
O/K Chorób Metabolicznych i Diabetologii:
Monogenowe formy cukrzycy
Cukrzyca monogenowa to forma choroby która, pojawia się w efekcie mutacji (błąd w materiale genetycznym człowieka) w pojedynczym genie. Potwierdzenie diagnozy cukrzycy monogenowej oparte o badanie genetyczne może dostarczyć wiadomości dotyczących prognozy przebiegu choroby u danego pacjenta, wpłynąć na sposób leczenia, a przebadanie członków rodziny chorego może ocenić u nich ryzyko rozwoju cukrzycy.
Opracownie: Dr hab. med. Tomasz Klupa
- Cukrzyca typu MODY (E 13)
- Cukrzyca zależna od mutacji w DNA mitochondrialnym (E 88.8)
- Utrwalona cukrzyca noworodkowa (PND- permanent neonatal diabetes) (E 13)
- Cukrzyca związana z genetycznie uwarunkowaną insulinoopornością (E 88.1)
Lizosomalne choroby spichrzeniowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe stanowią grupę chorób, których cechą wspólną jest zaburzenie funkcji lizosomów polegające na deficycie aktywności danych enzymów lizosomalnych lub białek receptorowych czy transportowych błony lizosomalnej. Istotą choroby jest brak aktywności lub samego enzymu, którego niedobór doprowadza do nadmiernego stężenia nierozkładanej substancji i jej odkładania (spichrzania) w organizmie. Choroby spichrzeniowe charakteryzują się stopniową progresją a objawy kliniczne zwykle pojawiają się w okresie kilku miesięcy (lat) od porodu, stopniowo postępują, doprowadzając w większości przypadków do zgonu w okresie dzieciństwa lub w wieku młodzieńczym
Opracownie Dr med. Beata Kieć-Wilk
O/K Gastroenterologii i Hepatologii:
O/K Chorób Wewnętrznych:
O/K Neurologii:
- Atypowy parkinsonizm, w tym zanik: wieloukładowy, postępujące porażenie nadjądrowe, choroba Parkinsona uwarunkowana genetycznie, zwyrodnienie korowo-podstawne
- Dystonia ogniskowa i uogólniona
- Neurozwyrodnienie z gromadzeniem żelaza w mózgu (NBIA)
- Pląsawica Huntingtona, inne pląsawice (np. neuroakantocytoza)
- Ruchy mimowolne inne niż wyżej wymienione
- Ataksja
- Parapareza spastyczna
- Leukodystrofie (np.: adrenoleukodystrofia, leukodydystrofia metachromatyczna, ch. Krabbe'go) i leukoencefalopatie (np.: CADASIL, mózgowa angiopatia amyloidowa, zespół zanikającej istoty białej)
- Mitochondriopatie