Choroby rzadkie

Jednostki

Zespół Pradera-Williego (Prader-Willi syndrome, PWS) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną (uszkodzeniem chromosomu), najczęściej związany z częściową utratą (delecją) fragmentu długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju mowy, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm),cukrzyca oraz otyłość. Nadmierny przyrost masy ciała spowodowany jest mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.

Opracownie Dr hab. med. Tomasz Klupa

Kontrast strony:

Używamy plików cookies, aby ułatwić Ci korzystanie z naszego serwisu oraz do celów statystycznych. Jeśli nie blokujesz tych plików, to zgadzasz się na ich użycie oraz zapisanie w pamięci urządzenia. Pamiętaj, że możesz samodzielnie zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki. Informujemy, że od 25 maja 2018 r. stosujemy RODO (Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych), czyli nowe unijne rozporządzenie, które dotyczy ochrony danych osobowych. Prosimy o zapoznanie się z Informacjami dla Pacjenta, które znajdą Państwo w zakładce Dla Pacjenta - Ochrona danych osobowych.